, Джакарта - Osteogenesis imperfecta е генетично заболяване, което засяга костите на човек. Това заболяване може да причини кости да станат много слаби и да се счупят с малка или никаква травма. Остеогенезата несъвършена е известна още като болест на чупливи кости. Хората с това разстройство също имат мускулна слабост и костни аномалии.
Ако искате да знаете повече за остеогенезата несъвършена, има четири основни типа нарушения, които могат да възникнат в тялото на човек. Освен това всеки тип има различни признаци и симптоми. Това разстройство обикновено се извършва чрез система за класификация, за да се види колко тежко е разстройството.
Симптоми на остеогенеза несъвършен
Основният симптом на всички форми на остеогенеза несъвършенство е крехкостта на костите, което води до чести фрактури. Освен това има четири основни типа остеогенеза несъвършенство, всеки от които може да причини различни симптоми. Ето някои симптоми на генетични нарушения, които могат да възникнат:
Osteogenesis imperfecta тип I е най -лекият и най -често срещаният тип. Обикновено това състояние се наследява. Ето някои от симптомите, причинени при някой, който го има:
- Счупи костите лесно.
- Повечето фрактури се появяват преди пубертета.
- Възрастните жени понякога получават фрактури след менопаузата.
- Обикновено може да се проследи чрез семейството.
- Склерата е синя или сиво-сива, а областта на очната ябълка обикновено е бяла.
- Има проблеми със зъбите.
- Загуба на слуха, настъпила през 20 -те или 30 -те години.
- Триъгълна форма към лицето.
- гръбначна кривина.
Osteogenesis imperfecta тип II е най-тежкият тип и често е животозастрашаващ. Ето симптомите:
- Новородените могат да бъдат сериозно засегнати.
- Обикновено е резултат от нова генна мутация.
- Много малък на ръст.
- Бели дробове, които не са перфектно оформени.
Osteogenesis imperfecta тип III може да бъде фатален. Обикновено обаче това състояние не се предава в семейства. Ето някои от симптомите:
- Фрактурите при раждането са много чести.
- Рентгеновите лъчи могат да покажат заздравяването на фрактури, настъпили в утробата.
- Тежка ранна загуба на слуха.
- Разхлабени стави и слабо развитие на мускулите в ръцете и краката.
- Ребрата са с форма на цев.
Osteogenesis imperfecta тип IV принадлежи към умерения тип и обикновено се проследява чрез фамилна линия. Ето симптомите, които могат да възникнат:
- Костите се счупват лесно и повечето се появяват преди пубертета.
- Склерата е с нормален или почти нормален цвят.
- Зъбът може или не може да бъде засегнат.
- гръбначна кривина.
- Разхлабени стави.
Прочетете също: Osteogenesis Imperfecta, болестта, която Mr. Стъклена чаша
Причини за остеогенеза несъвършенства
Това крехко костно заболяване, което може да засегне човек, е причинено от дефект в гена, който произвежда колаген тип 1, протеинът, използван за производството на кости. Дефектният ген обикновено е наследствен. В някои случаи обаче могат да го причинят мутации или генетични промени.
Прочетете също: Как да се лекува несъвършена болест на остеогенезата
Лечение на остеогенеза несъвършенство
Засега няма лечение за болестта на крехките кости, която може да причини внезапни фрактури. Съществуват обаче поддържащи терапии, които помагат за намаляване на риска от фрактури на детето и подобряване на качеството на живот. Лечението на болестта на крехките кости включва:
- Физикална терапия за подобряване на мобилността и мускулната сила на детето.
- Бисфосфонатни лекарства за укрепване на детските кости.
- Лекарства за намаляване на болката.
- Упражнение с ниско въздействие за изграждане на кости.
- Операция за поставяне на пръчки в костите на детето.
- Реконструктивна хирургия за коригиране на костни деформации.
- Консултации за психично здраве, за да се справите с проблемите с имиджа на тялото.
Прочетете също: Ето правилната диагноза за несъвършена остеогенеза
Това са някои от симптомите, които могат да възникнат при някой, който има несъвършенство на остеогенезата. Ако имате въпроси относно това разстройство, лекарят от готов да помогне. Пътят е с Изтегли приложение в смартфон Вие!
