Джакарта - Тъй като е едно от най -често срещаните хромозомни нарушения и засяга само жените, синдромът на Търнър е състояние, което възниква поради загубата на една или част от хромозомата X. В резултат на това страдащите ще изпитат нарушения в развитието, както и медицински състояния, като нисък ръст, неуспех на възпроизвеждането на яйчниците, както и сърдечни дефекти.
Прочетете също: 2 теста за откриване на синдром на Търнър
Синдромът на Търнър може лесно да бъде разпознат преди раждането на бебето, когато страдащият е още бебе или навлиза в детството. Дъщерите наследяват по една Х хромозома от баща си и майка си. Когато настъпи синдром на Търнър, едно или повече копия на Х хромозомата липсват или претърпяват промени. Генетичните промени на синдрома на Търнър включват:
- моносомия. Състояние, при което X хромозомата отсъства, обикновено поради грешка от яйцеклетката на майката или спермата на бащата. В резултат на това всяка клетка в тялото има само една Х хромозома.
- Мозайка. Някои състояния на синдром на Търнър имат грешки в процеса на клетъчно делене, които възникват през ранните етапи на развитието на плода. Това състояние ще доведе до това, че някои клетки в тялото ще имат две пълни копия на Х хромозомата, докато други клетки на тялото ще имат само едно копие на Х хромозомата.
- Аномалии на Х хромозомата.В този конкретен случай има анормална част от Х хромозомата. Клетката има едно пълно копие и едно променено копие на хромозомата. Сега, при синдром на Търнър, Y хромозомен материал, някои клетки имат едно копие на Х хромозомата, докато други клетки имат едно копие на Х хромозомата и няколко хромозоми Y. Този индивид ще се развие биологично като жена, но наличието на Y хромозома материал увеличава риска от гонадобластома или тумори в жлезите, които произвеждат полови хормони.
Въздействието на тази хромозомна аномалия е появата на нарушения в развитието на плода и други нарушения в развитието след раждането на бебето. Те включват нисък ръст, нарушена функция на яйчниците и сърдечни дефекти.
Междувременно физическите характеристики и здравословните усложнения, произтичащи от този проблем, варират значително. Хромозомните аномалии могат да възникнат на случаен принцип и не са повлияни от генетичната история, така че това състояние не е непременно наследствено.
Прочетете също: Пазете се от усложнения, причинени от синдрома на Търнър
Характеристики на човек със синдром на Търнър
Симптомите на синдрома на Търнър могат да варират значително. Причината е, че не всички жени, които изпитват това състояние, показват симптоми, а симптомите се появяват само при страдащи, които показват нарушени физически характеристики или лош растеж.
- Преди раждането
Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран преди раждането чрез пренатални безклетъчни ДНК скринингови методи. Това е метод, който работи за скрининг за определени хромозомни аномалии при развиващо се бебе.
Кръвни проби се вземат от майката или чрез ултразвуково изследване. Пренаталните ултразвукови процедури при кърмачета със синдром на Търнър могат да покажат събиране на течности в задната част на шията или оток, сърдечни и бъбречни аномалии.
- При раждане
Симптомите на синдрома на Търнър при раждането на бебето са:
- Мрежовидна шия или шията изглежда широка и изглежда преплетена.
- Поставете долния лоб на ухото.
- Гърдите изглеждат по -широки с по -голямо разстояние между зърната.
- Небцето е високо и има тенденция да бъде тясно.
- Ръцете сочат към лактите
- Ноктите на ръцете и краката изглеждат малки и сочат нагоре
- Подуване на ръцете и краката, особено при раждането
- Дължината на тялото е малко по -ниска от средната дължина на тялото при раждането.
- Растежът се забавя.
- Имате сърдечен дефект.
- Къси пръсти на ръцете и краката
Когато деца, тийнейджъри до възрастни
Най -честите симптоми при повечето момичета, юноши и млади жени със синдром на Търнър са нисък ръст и нарушена функция на яйчниците. Този проблем може да възникне при раждането или да се появи постепенно през детството, юношеството и младата възраст. Симптомите включват:
- Късен растеж.
- Значително по -малък ръст при възрастни.
- Забавено развитие на половите органи по време на пубертета.
- Прекратяване на сексуалното развитие през юношеството
- Менструалният цикъл приключва преждевременно.
- безплодие.
Прочетете също: Знайте фактите за хормоналната терапия за синдром на Търнър
Така че, незабавно направете преглед, ако откриете някакви симптоми, които сочат към това състояние. Ако искате по -лесно, използвайте приложението Сега, как така можете да си запишете час предварително в най -близката болница. Така че вече няма нужда да се притеснявате за опашки.
