Джакарта - Лизозомни нарушения на съхранението, или познато наричани нарушение на лизозомното съхранение е група наследствени заболявания, които причиняват липсата на определени ензими в организма. Ако това се случи, токсините в тялото могат да се натрупват поради натрупването на въглехидрати, протеини или мазнини.
Лизозомите са органи в клетките на тялото, които функционират за смилане на съединения, като въглехидрати и протеини. Е, за да функционират правилно, лизозомите се нуждаят от определени ензими. Ако ензимите, необходими за изпълнение на техните функции, са дефицитни, съединенията в организма ще се натрупват и ще станат токсични.
Прочетете също: Дали лизозомното разстройство на съхранение наистина е генетично заболяване?
Какво се случва, когато лизозомната функция е нарушена
Симптомите, причинени от всеки страдащ, ще варират в зависимост от преживяното лизозомно разстройство. Следните видове нарушения на лизозомното съхранение, както и симптомите, които се появяват в организма:
Болест на Фабри. Това състояние възниква, когато в организма липсва ензим алфа-галактозидаза А. Симптомите включват повишена температура, затруднено изпотяване, диария или запек и болка, скованост или изтръпване в краката.
Болест на Гоше. Това състояние възниква, когато в организма липсва ензим бета-глюкоцереброзидаза. Симптомите включват анемия, костна болка или фрактури и подуване на черния дроб или далака.
Болест на Крабе. Това състояние възниква, когато в организма липсва ензим галактозилцерамид. Самите симптоми обикновено се появяват през първите 6 месеца от възрастта на бебето, които се характеризират с повишена температура, мускулна слабост или мускулна скованост и загуба на слуха и зрението.
Метахроматична левкодистрофия (MLD). Това състояние възниква, когато в организма липсва ензим арилсулфатаза А. Симптомите включват нарушена нервна и мускулна функция, затруднено хранене, затруднено говорене, затруднено ходене и загуба на слуха и зрението.
Мукополизахаридоза (MPS). Това състояние възниква, когато в организма липсват ензими, отговорни за усвояването на въглехидратите, като гликозаминогликани или мукополизахариди. Самите симптоми ще включват заболявания на ставите, нарушения на обучението и нарушения на слуха и говора.
Болест на Ниман-Пик. Това състояние възниква, когато в организма липсва ензимната киселина сфингомиелиназа (ASM), така че тялото не е в състояние да усвоява правилно холестерола и мазнините. Самите симптоми ще включват дихателен дистрес, подуване на черния дроб и далака и кожни заболявания.
Болест на помпата. Това състояние възниква, когато в организма липсва ензим алфа-глюкозидаза (GAA). Самите симптоми ще включват мускулна слабост, бавен растеж и развитие на децата и подуване на черния дроб и сърцето.
Болест на Тей-Сакс. Това състояние възниква, когато в организма липсва ензимът хексозаминидаза. Симптомите включват червени петна в очите, гърчове и загуба на слуха и зрението.
Споменатите симптоми могат да се видят още от раждането на детето или могат да се развият с възрастта. Самите симптоми са склонни да се влошават с течение на времето, в зависимост от вида на веществото, което се е натрупало и неговото местоположение. Тъй като е много опасно, майките трябва да са наясно с това състояние при своите малки.
За да се предотврати това заболяване, майката трябва да се придържа към имунизационния график на детето. Ако майката види поредица от симптоми при мъничето си, незабавно го обсъдете с лекаря по приложението . Редовно проследявайки здравето на децата, това заболяване може да бъде открито рано.
Прочетете също: Могат ли да се появят лизозомни нарушения на съхранението при деца?
Възможни усложнения
Както беше обяснено по -рано, симптомите ще се влошат с течение на времето. Ако това се случи, лизозомните нарушения на съхранението ще се развият по -тежко и ще причинят редица усложнения, като например:
Дихателни нарушения.
Болестта на Паркинсон.
Слепота или глухота.
Парализа.
Бъбречна недостатъчност .
Рак на кръвта.
Прочетете също: 3 терапии за лечение на лизозомни нарушения на съхранението
Ако вашето малко SI е диагностицирано с това заболяване, майката трябва да направи следното: провери Редовни посещения при лекар, за да се предотврати прогресията на заболяването. Една от превантивните стъпки, която може да се предприеме, е препоръчително да обсъдите с лекаря дали майката планира да има деца. Генетичните тестове могат да намалят риска от заболяване при деца.
Справка:
