Джакарта - ДНК или генетиката има много важна роля в човешкото тяло. Резултатите, наследени от родителите ви, могат да ви оформят с уникалността на всеки от тях. Започвайки от формата на лицето, ръста, емоционалната природа, цвета на косата, интелигентността, до определени медицински състояния.
Има обаче моменти, когато човек изпитва определени генетични промени, които могат да причинят редки заболявания. Един от тях е синдромът на Ваарденбург. Този синдром може да накара страдащите да изпитат загуба на слуха, промени в цвета на кожата, очите, косата и формата на лицето.
Името на този синдром е взето от лекаря от Холандия, открил за първи път това заболяване през 1951 г., D. J. Waardenburg. Експертите казват, че този синдром е вродено заболяване. С други думи, аномалии, които са налице от раждането. Въпреки че това състояние може да се управлява, но досега няма лечение за това заболяване.
Симптоми и видове
Поне този синдром е разделен на четири типа въз основа на симптомите. Толкова рядко, само 1 на 40 000 души, които могат да изпитат този синдром. Според експерти синдромът на Ваарденбург тип 1 и 2 е по -често срещан от типове 3 и 4. Какво ще кажете за симптомите на синдрома на Ваарденбург?
Хората с този синдром ще изпитат най -често срещаните симптоми, като цвят на кожата и очите, които са склонни да бъдат бледи или млади. В допълнение, растежът на някои бели косми близо до челото също е друг често срещан симптом. Е, ето видовете.
Тип 1
Хората с този тип ще изпитат условия като голямо разстояние между дясното и лявото око, а очите им са бледосини или двата цвята на очите са различни. Не само това, те също ще имат бели петна по косата и кожата. Експерти казват, че 20 % от хората с този тип могат да загубят слуха поради проблеми с вътрешното ухо.
Тип 2
Този тип разстояние на очите не е толкова далеч, колкото тип 1. Хората с втори тип изпитват по -голяма загуба на слуха от тип 1. Тип 2 също може да накара хората с тип 2 да изпитат промени в пигмента на косата и кожата, както и тип 1.
Тип 3
Синдромът на Waardenburg тип 3 е известен също като синдром на Klein-Waardenburg. Хората с този тип имат симптоми на Ваарденбург тип 1 и 2. Не само това, те също ще изпитат аномалии в ръцете си. Например, слети пръсти или различни форми на раменете.
Тип 4
Тип 4 е известен също като синдром на Waardenburg-Shah. Симптомите са подобни на тип 2, само разликата е, че този тип страда от загуба на някои нервни клетки в дебелото черво. Това прави страдащия често труден за изпразване.
Причината е свързана с шест гена
Въпреки че не може да се лекува с лекарства и не може да бъде излекуван от начина на живот, поне този синдром не е заразен. Експертите казват, че има поне шест гена, свързани с този синдром. Тези мутирали гени са гени, които помагат на тялото да образува различни клетки, особено меланоцитни клетки.
Меланоцитите са клетки, които съставляват цвета на кожата, косата и очния пигмент. Не само това, тези клетки също играят роля във формирането на функцията на вътрешното ухо. Следователно, функцията на вътрешното ухо може да бъде нарушена, ако се наруши образуването на тези клетки.
Е, типовете гени, които изпитват тази мутация, по -късно ще определят вида на синдрома на Waardenburg, който човек има. Например, синдромите от тип 1 и 3 се причиняват най -вече от мутации в гена PAX3.
Искате ли да знаете повече за горните медицински проблеми или имате други медицински проблеми? Можете да попитате лекаря директно чрез приложението . Чрез функции Чат и Гласови/видео разговори , можете да разговаряте с експерти лекари, без да е необходимо да излизате от къщата. Хайде, Изтегли приложение сега в App Store и Google Play!
Прочетете също:
- Прогерия Рядко и смъртоносно генетично разстройство
- Този навик може да доведе до заразяване на новородените с опасни заболявания
- Трябва да знаете рядък синдром на експлодираща глава
