, Джакарта - Не само физически характеристики, които могат да се предадат от родителите на децата им чрез генетика, но и някои заболявания. Да, болестите, които се предават от родители на деца, в медицинския свят често се наричат генетични заболявания или генетични нарушения. Това е състояние, когато има промяна в чертите и компонентите в гена, причинявайки заболяване. Генетичните заболявания могат да бъдат причинени от нови мутации в ДНК или аномалии в гените, наследени от родителите.
Генетичните разстройства могат да причинят различни състояния, вариращи от физически и психически увреждания или разстройства, до определени заболявания като рак. Въпреки това, не всички видове рак са причинени от генетични нарушения, някои също могат да възникнат поради фактори на околната среда и нездравословен начин на живот.
Прочетете също: Синдром на Хънтър Редки заболявания, генетични нарушения при деца
Ето някои често срещани видове генетични заболявания:
1. Алкаптонурия
Алкаптонурията е генетично заболяване, което се предава от родителите. При нормални обстоятелства тялото ще разгради две образуващи протеини съединения (аминокиселини), а именно тирозин и фенилаланин чрез поредица от химични реакции. Въпреки това, в условия на алкаптонурия, тялото не може да произвежда ензима хомогентизат оксидаза в достатъчни количества.
Този ензим е необходим за разграждане на продукта от метаболизма на тирозин под формата на хомогентизенова киселина. В резултат на това хомогентизовата киселина се натрупва и се превръща в черен или тъмен пигмент в тялото, докато останалата част се екскретира с урината.
Неспособността на организма да произвежда ензими хомогентизат оксидаза причинени от мутации в гена, който произвежда ензима, а именно гена хомогентизат 1,2-диоксигеназа (HGD). Това разстройство се наследява по автозомно -рецесивен начин, което означава, че генната мутация трябва да бъде наследена от двамата родители, за да причини това разстройство, а не само от един.
2. Хемофилия
Хемофилията е група от кръвни заболявания, които са наследствени. Това генетично разстройство възниква поради грешка в един от гените на Х -хромозомата, която определя как тялото произвежда фактори на кръвосъсирването. Това състояние кара кръвта да не се съсирва нормално, така че когато страдащият е ранен или ранен, кървенето ще продължи по -дълго.
Прочетете също: Трудно ли е да забременеете генетично или не?
3. Сърповидно -клетъчна анемия
Това генетично разстройство се причинява от генна грешка, която след това влияе върху развитието на червените кръвни клетки. Червените кръвни клетки с това заболяване имат анормална форма, което ги кара да не живеят дълго като здрави кръвни клетки като цяло.
Сърповидноклетъчната анемия може да бъде проблематична, тъй като позволява на кръвните клетки да се забият в кръвоносните съдове. Децата с това състояние от раждането могат да бъдат анемични, склонни към инфекции и болни в няколко части на тялото. Въпреки това има и страдащи, които изпитват само няколко симптома и могат да живеят нормално.
4. Синдром на Клайнфелтер
Това е генетично заболяване, което се среща само при мъжете. Хората със синдром на Klinefelter имат симптоми под формата на Mr. Р и тестисите са малки, косата расте само малко по тялото, има големи гърди, е висока и е непропорционално оформена. Друга характеристика на това генетично разстройство е липсата на хормон тестостерон и безплодието.
5. Синдром на Даун
Синдромът на Даун възниква поради наличието на излишен генетичен материал при децата, което води до затруднено физическо и психическо развитие на детето. Обикновено човек получава 23 хромозоми от бащата и 23 хромозоми от майката за общо 46 хромозоми. При синдрома на Даун има генетична аномалия с увеличаване на броя на хромозомите 21, така че общият брой на хромозомите, получени от детето, е 47 хромозоми.
Това състояние не може да бъде предотвратено, защото е генетично заболяване, но може да бъде открито рано преди раждането на детето. Състоянието на децата със синдром на Даун може да бъде различно едно от друго. Някои деца могат да живеят доста здравословно, докато други имат здравословни проблеми, като сърдечни или мускулни нарушения.
Прочетете също: Прогерия, рядко и смъртоносно генетично разстройство
6. Диабет
Диабетът е състояние, при което има аномалия в метаболизма на организма, която се определя въз основа на нивото на високо съдържание на захар в организма. Диабетът е разделен на два вида, а именно тип 1 и тип 2. Диабетът тип 1 се причинява от автоимунно състояние, което унищожава антителата. Смята се, че това анормално състояние в имунната система на хората с диабет тип 1 е заболяване, причинено от генетични фактори.
Това е малко обяснение за често срещаните видове генетични заболявания. Ако имате нужда от повече информация за този или други здравословни проблеми, не се колебайте да го обсъдите с Вашия лекар относно приложението , чрез функция Говорете с лекар , да. Лесно е, чрез вас може да се проведе дискусия със специалиста, който искате Чат или Гласови/видео разговори . Също така получете удобството да купувате лекарства с помощта на приложението , по всяко време и навсякъде, вашето лекарство ще бъде доставено директно до дома ви в рамките на един час. Хайде, Изтегли сега в магазина за приложения или Google Play Магазин!
