, Джакарта - Видео, съдържащо „семейство със синдром на Treacher Collins“, стана вирусно в социалните мрежи. По принцип този синдром възниква, защото има генетично разстройство, което причинява нарушен растеж на костите и тъканите в лицето. Тъй като е генетичен, този рядък синдром се предава от родител на дете, с риск до 50 процента, дори ако партньорът не е носител на основното генетично заболяване Синдром на Тричър Колинс .
Това състояние възниква, защото има анормален ген, който след това причинява разстройството. Децата с този синдром могат да изпитат различни симптоми, включително по -малък растеж на косата на веждите, непълни или дори отсъстващи уши, до по -малка челюст и брадичка. Така че, за да бъде ясно, вижте обяснението за синдрома на Treacher Collins в следващата статия!
Прочетете също: Ето 6 заболявания, причинени от генетиката
Синдромът на Treacher Collins и неговите симптоми
Синдромът на Treacher Collins е рядко заболяване. Това състояние възниква, защото има промени или определени генетични мутации. Това заболяване се нарича и други термини, включително: Челюстно -лицева дизостоза (MFD1), зигоавромандибуларна дисплазия и синдромът на Франческоти-Зяхлен-Клайн.
Синдромът на Treacher Collins се причинява от генетична аномалия в гените TCOF1, POLR1D или POLR1C. Тези три гена играят важна роля за формирането и развитието на костната тъкан и мускулите на лицето. Поради мутации функцията на тези три гена става абнормна и води до появата на признаци Синдром на Тричър Колинс . Това е така, защото промените или мутациите в един от тези гени водят до клетъчна смърт и смърт на костната и мускулната тъкан.
Клетъчната и тъканната смърт настъпва много бързо. Това причинява появата на оплаквания и симптоми по костите и лицето. Въпреки това, този синдром е класифициран като рядък и дори много рядък. Синдром на Treacher Collins са генетични, тоест наследяват се от родители, които носят същото заболяване или генно разстройство. Ако единият или и двамата родители имат това заболяване, рискът от раждане на детето Синдром на Treacher Collins стават по -големи.
Прочетете също: Включително генетични разстройства, познайте 5 факта за синдрома на Ангелман
И така, какви са симптомите и признаците на синдрома на Treacher Collins?
Симптомите, които се появяват, могат да се различават от един човек на друг. Симптомите на синдрома на Treacher Collins могат да бъдат леки и незабелязани, до много тежки. При тежки симптоми това състояние може да причини значителни деформации на лицето. Има обаче някои общи и разпознаваеми признаци на синдрома на Тричър Колинс, включително:
- Аномалии в очите
Синдромът на Treacher Collins може да причини аномалии в очите, като например позицията на очите, наклонени надолу, кръстосани очи, по -малък размер на очите, малко мигли, колобома, до слепота.
- Аномалии по лицето
Това заболяване също прави лицето на страдащия различно. Например нос, който изглежда много голям, защото лицето е малко или бузите изглеждат хлътнали.
- Ушни нарушения
Хората с това заболяване може да имат по -малки ушни уши, с необичайна форма и придружени от загуба на слуха.
- Аномалии в устата
Това състояние може да накара страдащият да почувства цепнатина на устната или да се появи празнина по ръба на покрива на устата.
Ако бебето се роди със симптоми на това разстройство, лекарят обикновено незабавно ще осигури медицинско лечение. Лечението ще зависи от състоянието на тялото и тежестта на синдрома на Treacher Collins, преживян от бебето.
Прочетете също: Внимавайте, тези 3 генетични заболявания могат да засегнат бебетата при раждането
Научете повече за синдрома на Treacher Collins, като попитате лекар в приложението . Можете също да използвате това приложение, за да попитате и предадете симптомите на болестта, която изпитвате. Вземете препоръки за лечение от експерти чрез Видеоклипове / Гласово повикване или Чат . Хайде, изтеглете приложението сега!
